Болезнь Янского-Бильшовского (НЛЦ 2 тип)

Особенности болезни

Болезнь Баттена считается самой распространенной формой редких нарушений, более известных как восковидные нейронные липофусцинозы (НВЛ). Это наследственная генетическая болезнь, которая может быть спровоцирована увеличением липопигментов в тканях организма.

Заболевание относится к начальной форме нейронных восковидных липофусцинозов. Среди основных форм болезни Баттена выделяют такие:

  • липофусциноз новорожденных;
  • поздняя инфальтильная форма НВЛ;
  • детская;
  • взрослая форма НВЛ.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Ранние симптомы этого заболевания в основном начинают проявляться в возрасте 5-10 лет, когда родители замечают, что у вполне здорового ребенка резко начинаются судороги или ухудшается зрение.

В некоторых случаях признаки протекания болезни довольно неспецифические, они проявляются в виде спотыкания, медлительности или неуклюжести. Со временем дети слепнут, теряют интеллект и оказываются прикованными к постели. Болезнь в основном заканчивается смертью в подростковом возрасте. Некоторые больные доживают до 20 лет.

Причины НЦЛ 2

Заболевание обусловлено мутацией гена трипептидил пептидазы 1 (TPP1 MIM *607998). Ген картирован на коротком плече 11 хромосомы (локус 11p15). Тип наследования аутосомно-рецессивный.

При всех формах НЦЛ происходит накопление в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы с митохондриальной АТФ синтазы. Накапливаемый материал характеризуется аутофлюоресценцией в зелено-желтом спектре при возбуждении светом длиной от 340 до 360 нм.

Болезнь Янского-Бильшовского (НЛЦ 2 тип)

При гистохимическом окрашивании материал дает положительную реакцию на кислую фосфатазу и окрашивается суданом черным В, что свидетельствует о присутствии фосфолипидов. Он также является ШИК- положительным, что может указывать на высокое содержание углеводов. Большинство из этих свойств идентично свойствам так называемых пигментов “изнашивания”, или “старения”, обычно называемых липофусцинами или цероидами.

В зависимости от возраста появления симптомов НЦЛ 2 типа подразделяют на три формы: врожденную, позднюю младенческую, юношескую формы.

Классическая форма поздней младенческой формы НЦЛ широко распространена во всем мире, но с наибольшей частотой в западной Финляндии. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от 2х до 4х лет.

Первыми, манифестными симптомами являются генерализованные тонико-клонические приступы, задержка речевого развития, атаксия.

По мере развития заболевания присоединяются другие типы эпилептических приступов (миоклонические, парциальные, диалептические). Вслед за развитием эпилептических приступов развиваются интеллектуальные нарушения, и происходит утрата ранее приобретенных двигательных навыков.

Часто у пациентов наблюдаются атаксия, мышечная гипотония, дизартрия. Зрительные нарушения, как правило, присоединяются позднее и прогрессируют очень медленно. Мышечная гипотония сменяется спастичностью, формируются сгибательные контрактуры конечностей, формируется псевдобульбарный синдром.

В терминальную стадию болезни те же симптомы, что и при младенческой.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Болезнь Баттена провоцируется нарушениями в генах, связанных с выработкой некоторых белков организма. Заболевание приводит к постепенному накоплению жиров и белков в клетках глаз, головного мозга, кожи.

Ученым удалось определить дефектные ферменты в мутировавших генах, что позволяет выявить протекание патологии на первоначальном этапе и провести лечение. Кроме того, это имеет важное значение в профилактике.

Существуют определенные факторы риска, которые значительно повышают вероятность развития болезни. К ним нужно отнести генетическую предрасположенность. Кроме того, от болезни страдают дети тех родителей, которые сами не болеют, но при этом являются носителями дефектного гена.

Симптомы заболевания нервной системы включают в себя:

  • потерю зрения и слепоту;
  • ослабление психической функции и умственную недостаточность;
  • проблемы с мышечной системой;
  • судороги;
  • эмоциональные нарушения;
  • спазмы;
  • нарушение тонуса мышц;
  • проблемы с движениями.

Признаки протекания болезни схожи во всех ее формах. Однако время их появления, тяжесть протекания и скорость прогрессирования несколько различаются. Так, при липофусцинозе новорожденных симптомы начинают появляться у малыша с 6 месяцев и до 2 лет. Патология довольно быстро прогрессирует. Дети с такими признаками в основном живут менее 5 лет, хотя некоторые проживают на несколько лет больше.

Поздняя инфантильная форма начинает развиваться у малышей в 2-4 года и тоже стремительно прогрессирует. Такие дети в основном живут до 8-12 лет. При детской форме болезни Баттена симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 лет, они прогрессируют не очень быстро. Больные доживают в основном до подросткового возраста или до 20 лет, а иногда и до 30.

При протекании взрослой формы заболевания, первые признаки появляются в основном в 40 лет. Симптоматика нарастает довольно медленно, и чаще всего она выражается более мягко. Тем не менее, эта форма болезни значительно сокращает продолжительность жизни человека.

Проведение профилактики

Диагностика заболеваний нервной системы вызывает определенные сложности, так как их симптомы часто схожи с проявлениями других патологических процессов в организме. Первоначальный диагноз устанавливается при осмотре глазного дна. Для подтверждения поставленного диагноза назначаются:

  • анализ крови;
  • анализ мочи;
  • биопсия тканей.

Чтобы определить наличие аномалий головного мозга, требуются и определенные виды исследований:

  • сканирование МРТ;
  • компьютерная томография;
  • электроэнцефалография.

Для подтверждения поставленного диагноза назначают электрофизиологические методы исследования, чтобы можно было обнаружить имеющиеся проблемы со зрением, связанные с протеканием болезни Баттена. Чтобы выявить отклонения, которые провоцируют заболевание, назначается анализ ДНК.

Болезнь Янского-Бильшовского (НЛЦ 2 тип)

Не существует и известных способов проведения профилактики, которые помогли бы предотвратить развитие болезни Баттена. При наличии этого заболевания или дефектных генов у человека, обязательно нужно проконсультироваться с генетиком относительно принятия решения иметь детей.

Болезнь Баттена относится к сложным и очень опасным патологиям, так как заболевание провоцирует развитие множества осложнений и в итоге приводит к смерти пациента.

Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН. Основными методами подтверждения диагноза НЦЛ 2 типа являются определение активности ферментов в лейкоцитах крови или культуре клеток кожных фибробластов, молекулярно-генетические наследования, исследования биоптатов при электронной микроскопии

Лечение

Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Препаратом выбора также являются бензодиазепины, которые не только снижают частоту эпилептических приступов, но и улучшают мышечный тонус.

Препаратами второй очереди являются антиэпилептические препараты нового поколения: Кеппра, Трилептал, Топамакс Препараты из группы карбамазепинов и фенитоин, в некоторых случаях, способствуют учащению приступов и общему клиническому ухудшению состояния.

Препарат триксефенидил (Тrihexyphenydil) назначают для коррекции мышечного тонуса и снижения гиперсаливации.

Также проводится нейрометаболическая, нейротрофическая терапия (витамины группы В, Е). 

К сожалению, не существует методов лечения болезни Баттена, которые были бы в состоянии остановить прогрессирование или развитие осложнений. Терапия в основном направлена на уменьшение имеющейся симптоматики. Для пациентов, которые подвержены припадкам, могут быть назначены противосудорожные препараты, чтобы можно было контролировать приступы.

Кроме того, трудотерапия и физические упражнения могут помочь больным продолжать функционирование в течение более длительного периода. Одним из методов экспериментальной терапии будет прием витаминов E и C в сочетании с диетическим питанием. Это может замедлить развитие болезней у детей, однако, нет совершенно никаких доказательств, что прогрессирование заболевания прекратится. Прежде чем применять подобные методики терапии, обязательно нужно проконсультироваться с доктором.

Особенности болезни

Сейчас широко применяется препарат «Церлипоназа альфа». Это лекарственное средство назначается для детей в возрасте 3 лет, а также для терапии более поздних форм болезни, которые очень медленно прогрессируют. Чтобы уменьшить выраженность приступов и их частоту, назначают противосудорожные препараты.

Доктор индивидуально подбирает лекарственное средство для устранения имеющихся признаков, которые возникают по мере протекания болезни. В последнее время начали широко применять стволовые клетки для проведения терапии, однако подобная методика пока находится на стадии испытания.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Большое значение при проведении лечения имеет поддержка родных, так как это в какой-то мере помогает больному справиться с глубокой инвалидностью.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Shokoladco.Ru